Олимлар туғма карликни даволаш усулини топди

Япон тадқиқотчилари ирсий эшитиш қобилиятини йўқотиш муаммосини даволаш йўлида муҳим қадам ташлади. Улар туғма карликнинг асосий сабабларидан бири бўлган GJB2 генидаги мутацияни тузатишга ёрдам берувчи янги ген терапияси усулини ишлаб чиқди.

GJB2 гени ички қулоқдаги ҳужайраларга товуш сигналларини узатишга кўмаклашадиган махсус оқсиллар фаолияти учун жавоб беради. Аммо айрим мутациялар ушбу жараённи бузиб, эшитиш қобилиятининг йўқолишига олиб келиши мумкин. Олимлар бу каби мутацияни генларни таҳрирлаш технологияси ёрдамида «тузатиш» усулини топди.

Бунинг учун улар тузатилган генни қулоқ ҳужайрасига ташувчи хавфсиз вирусдан (AVV) фойдаланган. Генларни таҳрирлашда қўлланадиган оддий усуллар бу каби ташувлар учун жуда катта ҳисобланади, шу боис олимлар жамоаси унинг ихчам ва нисбатан аниқ версиясини ишлаб чиққан.

Нуқсонли генга эга инсон ҳужайралари ва лаборатория сичқонлари устида ўтказилган синовлар ген терапиясидан кейин ҳужайралар соғлом организмдаги каби ишлай бошлаганини кўрсатган. Бу туғма эшитиш қобилиятига эга бўлмаган инсонларни самарали даволаш усулини ишлаб чиқишга ёрдам беради.

«Бизнинг усулимиз даволаш жараёнини соддалаштириб, уни янада осонлаштиришига умид қиламиз. Бундан ташқари, у бошқа генетик касалликларни даволашда ҳам ёрдам бериши мумкин», — дейди тадқиқотнинг етакчи муаллифи доктор Казусаку Камия.

Тадқиқот муаллифларининг фикрича, тиббиётдаги ушбу ютуқ келажакда миллионлаб одамларга эшитиш қобилиятини тиклаш имкониятини бериши мумкин.